脑白质问题与听力解决策略

 前言：       
        工作的原因经常接触到一些脑白质营养不良+听力障碍的孩子,那么听力障碍和脑白质营养不良有直接关联吗?就目前我所能够找到的的文献资料,以及国内听力学朋友处了解的,到现在还没有很权威的研究结果. 
       因此对于这一病例的建议还是慎重为主,一定要检查清楚属于那种类型的营养不量,属于那种脑白质病?所以对于被检查出脑白质营养不良的听障儿童家长,一定要保持清醒冷静,可能是要比其他的听障儿童家长要多背一个负担,因此更要保持平和的心态,不要被各种杂乱无章的信息所干扰. 
       这些年来随着我们的家长对影像学在听力检查中作用的认识，许多和听力相关的问题都能够及时被发现，如大前庭、耳蜗畸形、听神经缺少等等，而脑白质营养不良似乎一下子成了常见的病例，我虽然没有做过完整的统计，但是可以从咨询工作中感觉到，接待100个案例可能就会有五六个脑白质问题的孩子。因此对于这个病症做了一些学习，以及应对策略的研究。 
       对于脑白质营养不良伴随听力障碍的儿童家长，在ct报告出来后首先不要慌，应先对这一病症进行认识和了解，掌握一定的相干知识，结合日常观察结果，到专业的儿童医院、或脑科医院去确诊，查明孩子的问题到底属于那种病型。听力损失轻的孩子可以直接配戴助听器，听力损失重的孩子，要根据脑白质的确诊结果，请手术医生来确认是否适合进行人工耳蜗手术。如孩子因脑白质问题影响了脑功能的，像出现脑瘫、运动、行为能力障碍等问题，还要结合康复专业人士的意见制定解决方案，一般来说声音的刺激，对于恢复和发展孩子的脑功能是有很大刺激作用的。如属于死亡率较高的脑白质病类型，应以救命为先。 
       下面我提供了一些关于脑白质病的基础知识，相关的家长可以学习一下，从中对自己孩子的情况做一个对比掌握，另外多说一句，以下资料看着会很可怕，但在我十年的听障儿童家长工作经历中，可以说经历过无数这样的病例，还没遇到一例死亡率高的类型，虽然有几例影响了脑功能，但都不是特别严重的，在听力得以解决，有了声音的刺激后，康复的都很好，而绝大多数被诊断脑白质营养不良的孩子，是和我们普通的听障小朋友一样的，并没有发现有其他的什么影响，这也是我对近几年大频率出现这个病症现象一直存疑的原因。希望我的经验能够给你们带来安心。 

基础知识: 
        大脑是由上百亿个神经元组成的，而神经元又是由细胞体和神经纤维组成的，细胞体中有细胞核(颜色深)，神经纤维中有细胞质（颜色浅）。在大脑中细胞体聚集在大脑表层，看起来颜色深，叫做脑

灰质；而神经纤维聚集在大脑内部，看起来颜色浅，叫做脑白质。

  大脑的灰质和白质 

 .脑或脊髓的剖面，看起来由灰啡色和较浅色的部分构成。它们称为灰质和白质，合称灰白质。它们是中枢神经系统的重要成份。 
.灰质主要由神经元的细胞体构成，白质主要由神经元中被髓鞘包围的突起构成。 
.在脊髓和延脑，外围主要是白质，内部是灰质；在大脑和小脑以及脑干，情况相反，外围是灰质，内部是白质。 
.灰质和白质的功能也不一样，灰质是神经中枢，起支配作用（包括脊髓灰质，它也可以控制一些低级的非条件反射。）；而白质则主要起传导作用，如脊髓白质主要传导脑部和脊髓灰质的兴奋。 
.脊髓的内部结构由灰质和白质组成，灰质位于中央，从横断面看呈左右对称的蝴蝶形，由各种神经细胞组成，脊髓灰质分为脊髓前角、侧角和后角，前角内有大量的运动神经细胞，侧角内含有交感神经细.胞，而后角内含有感觉神经细胞； 

.白质位于灰质的四周，由纵行的传导神经纤维组成，其主要的成分是由从大脑传达到脊髓的运动神经传导纤维组成的皮质脊髓束，以及从脊髓传达到大脑的感觉神经纤维组成的脊髓丘脑束组成   

白质 
白质是中枢神经系统中主要的三个组成元素之一，与灰质、黑质并列。大脑剖面中的白质组织是由大量的髓磷脂（脂质）组成，在裸视观察下呈现白色。 
白质由被髓鞘包覆着的神经轴突组成，控制着神经元共享的讯号，协调脑区之间的正常运作。 
人类到了约二十岁时，白质才会在不同脑区逐渐发育完全，而其生长的时机与成熟程度，会影响到学习、自我控制与精神疾病，例如精神分裂、自闭症与病态性说谎，青少年的“年少轻狂”的原因之一也是由于白质未发育完全。

疾病 
      白质异常的相关疾病非常多，已知的疾病包括多发性硬化症、脑性麻痹、亚历山大症，其他仍在研究的则有阅读障碍、音痴、精神分裂症、注意力不足过动症、躁郁症、语言障碍、自闭症等，其也与因老化、阿兹海默症、甚至罹患病态性说谎而认知衰退的患者有关 。 
       以音痴（tone deafness）为例，是分析声音的高层次皮质中输出错所致，加拿大马吉尔大学的心理学家海德（Kristi L. Hyde）发现，音痴的人右前脑特定神经纤维束的白质比一般人少。美国耶鲁大学贾可布森（Leslie K. Jacobsen）进一步指出，在胚胎发育末期或青春期，这条神经纤维束正在形成髓鞘，此时若暴露于吸烟环境，则会干扰白质的形成，而脑扫描的新技术扩散张量照影（DTI）观察到，这个结构与听觉测式的表现有直接关联。调节寡突细胞发育的受体，已知会受到尼古丁的影响；髓鞘形成关键时期暴露于环境因子，可造成终生的影响。

脑白质营养不良   
        髓鞘发育不良疾病类又叫做 '白质营养不良'，是由于大脑白质髓鞘本身没有能正常地发育而发病，因此大多数是发生在婴儿、儿童或少年时期。而且往往是有遗传因素存在。常见的白质营养不良有以下几种： 
1.异染性脑白质营养不良 （MLD）　　异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。  
   本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。  
第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。  
少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。  
本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。  
2 .球形细胞脑白质营养不良 （GLD） 
球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。  
   本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。  
球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。脑电图、肌电图、脑脊液检查均有异常。  
测定白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶的活性可以确诊。  
本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助产前诊断，诊断明确后终止妊娠。 　　 　　 
3 .肾上腺脑白质营养不良 （ALD）  
肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。  
本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、颞叶受损最明显。电镜检查可见特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩。  
肾上腺脑白质营养不良起病于3～14岁之间，神经系统表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。神经症状是进行性的，有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。开始可为一侧症状，以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪，痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩，颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全，小儿早期表现为乏力、记忆力减退、劳动力下降。皮肤色素沉着，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明显。粘膜色素沉着，以口唇、舌、牙龈处明显，呈点片状，蓝黑色。还可能有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、注意力不集中、思睡、失眠、性格改变等表现。  
本病的诊断主要根据临床表现。查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆减低，脑脊液压力增高，蛋白和γ?球蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开。  
本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。对症治疗用抗惊厥药物可防止抽筋。本病有遗传，且男孩多见，所以有家族史的下一代，如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。4. 嗜苏丹红型（或正染色性）白质营养不良（SLD）.        是另一种非常少见的显性遗传病，就是上代人往往有类似的病史。多在青、少年或成人发病，男女都有，表现的分期性运动障碍和磁共振的影像与以上几种白质营养不良大体上相同，而且脑脊液的检查也完全正常，只在必要时用脑活检才能区别。 
5. 海绵样脑变性       
       是婴幼儿发病的隐性遗传病，经常出现婴儿期抽风、视神经萎缩，而且经常头部增大，CT或磁共振片上可见有散在的低密度病灶等特点，用磁共振频谱仪（MRS）检查可见乙酰天冬氨酸（NAA）增多，用皮肤成纤细胞培养能见天冬氨酸酰化酶活性的缺乏。有时不得不在必要时做脑活检才能得到确诊。 
6. 戊二酸尿症         
      是一种少见的隐性遗传性有机酸尿症，它起因于一种酶（戊二酰辅酶A脱氢酶）的活性缺乏。此病多见于儿童，可以逐渐发生有全身肌肉张力增高，或是出现运动失调等锥体外系统症状，在应用色谱分析中发现病儿尿中戊二酸增多，是本病诊断的主要根据。系统性肉碱缺乏症是另一类脂肪酸代谢障碍的疾病。由于全身脏器中缺少促进脂肪酸氧化的肉碱，而可能出现脑、肝、肾和肌肉等多脏器病损，病人的血氨多增高，血中肉碱减少，如能进行肌肉的活检，可以发现有脂肪颗粒沉积。 
7.还有一些罕见的其他遗传代谢病    
     例如婴儿型神经轴索营养不良，Cockayne综合征，脑-肝-肾综合征（另一种过氧化体病，也可见到血中极长链脂肪酸增多）等，都可伴发脑白质营养不良的临床症状和神经影像学的表现 

儿童脑白质病MR影像学研究        （作者单位：王　宏（100039　北京武警总医院磁共振室）  
脑白质病是一种常见而又易被忽视的疾患，脑白质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘的变化。儿童脑白质病比成人少见，它不是一种独立的疾病，而是各种白质脑病的总称。过去没有任何影像方法能够显示脑白质异常。随着医学影像技术的发展，CT和MRI的应用明显提高了对本病的认识和诊断水平。MR具有多方位、多参数扫描方式，能反映病理改变等特点，而且软组织对比度高，可清晰显示脑灰白质及基底核团，且对各种病变的病理结构、分布范围及大小形态显示极佳。因此，MR对脑白质病变具有特异性价值，解决了以前主要靠实验室检查，甚至活组织检查才能诊断所造成的困难，使我们对儿童脑白质病的病理、生理及临床反应的认识逐渐加深，对儿童脑白质病的诊治进一步提高。 
1　解剖学及生理学基础 
脑实质主要由灰质和白质组成，而脑白质主要由神经纤维构成。神经纤维成自轴突，有髓纤维由轴突、髓鞘和Schwann细胞鞘构成。髓鞘基本为同心环状缠绕的双层单位膜，每层单位膜成自双分子的脂类层，两侧各有单层蛋白质，每层单位膜相应于髓鞘生成细胞的一层质膜。电镜研究显示：髓鞘主要由Schwann细胞内折的双层质膜组成，内折的双层膜所成的轴系膜呈螺旋状缠绕轴突。髓鞘源于囊间的少突神经胶质细胞，少突胶质细胞伸出突起，突起互相融合，形成轴突外“绝缘”的髓鞘。 
神经系统来源于外胚层的神经上皮，从妊娠到死亡，脑白质各部分的成熟及髓鞘形成并不是同步的，而是有先后顺序的，一般地，髓鞘形成过程按如下顺序：从尾侧至头侧；从中心至周围；从背侧至腹侧。髓鞘形成是动态过程，在髓鞘形成过程中，脑白质成熟及其髓鞘形成的全过程可依靠MRI动态地展现，在出生后18个月时，基本上完成髓鞘的发育。 
2　儿童脑白质病的临床特征 
髓鞘是神经纤维的重要组成部分，具有保护和营养神经纤维的作用，任何原因的髓鞘异常均可引起临床发病。有文献报道，儿童脑白质病人中52%的患儿以癫痫为首发症状，并有痉挛性偏瘫、智力低下、言语障碍、皮质偏盲以及发育落后等临床表现。临床病史是儿童脑白质病病因诊断的重要依据。此外，特异性的实验室检查也是明确诊断的主要手段之一。虽然脑白质病在儿童中并不常见，但意识到它的存在并能认识它们的MRI表现对临床医生来说是非常必要的。按Poser氏白质脑病的分类，儿童脑白质病可归纳如下： 
2.1　脱髓鞘病变　  
       脱髓鞘病是一种髓鞘正常形成和被供养维持后又被内源或外源性致病因素破坏的疾病。脱髓鞘病可依据病因再分为：①原发性脱髓鞘病，如多发性硬化、弥漫性硬化及急性播散性脑脊髓炎等；②继发性脱髓鞘病，如感染性脱髓鞘病、中毒性脱髓鞘病、治疗后脱髓鞘病、缺氧性脱髓鞘病和神经元Wallerian氏变性。 
2.2　髓鞘形成不良　  
           髓鞘形成不良是髓鞘发育过程中的缺陷，不能形成正常髓鞘。髓鞘形成不良可分为：①先天性髓鞘形成不良，如异染性脑白质营养不良、Krabbc病、Canavan病、佩一梅病和Alexander病；②继发性髓鞘形成不良，多为代谢性疾病，如肾上腺脑白质营养不良。Poser指出，肾上腺脑白质营养不良具有脱髓鞘和髓鞘形成不良两种特征。 
2.3　髓鞘发育延迟　 
           髓鞘发育延迟是胎儿与新生儿发育障碍的结果，含铁血黄素在原始基质中沉积是髓鞘发育延迟的典型特征。 
2.4　儿童特发性白质脑病　 
             对于特发性白质脑病并没有明确病因，临床上可表现为癫痫发作、共济失调及感觉神经的听力丧失等。 
 
3　儿童脑白质病的MR表现 
3.1　儿童脑白质病的MR信号改变产生基础　正常脑白质含水量较脑灰质少，而脂质成份较灰质多，因此脑白质容易缩短自旋的纵向弛豫时间，随着脑白质发育的逐渐成熟及髓鞘的形成，在MRI上灰-白质界线逐渐分明，脑白质T1和T2时间逐渐缩短，髓鞘化过程至2岁时脑白质T2时间接近成年人。当髓鞘由于各种原因受到损害时引起自由水增多，髓鞘发生变化，造成T1和T2弛豫时间延长。在MRI上由于T2WI较T1WI更能敏感地显示水含量的变化，因此主要表现为脑白质内T2WI上的高信号改变。 
3.2　儿童脑白质病的MRI表现　各种类型的儿童脑白质病在MRI上均可表现为T2WI脑白质内高信号改变。对于脑白质病的显示，MRI明显优于CT。 
　(1)脱髓鞘病变  
    ①多发性硬化(multiple sclerosis,MS)，MS是一种最常见、最具代表性的脑白质病，多见于青壮年(20～40岁)，而儿童发病率较低。Osborn报道一组青春期多发硬化，以脑室周围多个相互融合病灶和白质广泛受累为其最严重的表现形式。青春期MS多见于女性，以病灶多，病情重为其特征。病灶在T1WI上呈等或低信号，在T2WI上为高信号，病灶主要散布在脑室周围、胼胝体、脑桥、延髓和小脑白质也常被累及。< 
   ②急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomylitis)，是一种发生在某些感染后导致中枢神经系统的髓鞘脱失。起病急、头痛、呕吐为临床首发症状，伴有发热、体温升高。MRI表现为弥漫性多发短T1信号，边缘呈波浪状，境界清楚。Atlas指出长TR图像可以较CT更清楚，更多地检出病灶. 
   ③进行性多灶性脑白质病(progressive mutifocal leukoencephathy;PML)，PML是一种进行性中枢神经系统多发脱髓鞘病。该病为JC病毒的机会性感染，主要是少突胶质细胞受损害。MRI上，病灶位于深部白质内，远离脑室系统，好发于顶、枕皮质下，多发、分布不均匀，呈扇形，边界清楚；增强扫描，病灶显示一薄的强化缘。  
     ④中毒性脱髓鞘病(toxic demyelination disease)可见于放射损伤或白血病的氨甲嘌呤治疗后，Atkinson首次报道白血病患儿骨髓移植后发生脑白质病。该病属于迟发性神经毒性反应，多数出现于放疗或化疗后数月至一年，在骨髓移植治疗前后脑白质病发生率为7%～17%，甚至更高。MRI表现为双侧半卵圆中心，脑室旁对称性长T2信号改变，呈“碎布片”样，边界清楚，病灶常互相融合，晚期可出现脑萎缩。  
    ⑤神经元Wallerian变性，是指各种下行性神经传导纤维轴突及其髓鞘变性，是由于近端轴突或其细胞体受损所致。皮质脊髓束最常受累。冠状位T2WI可清楚显示在上述传导路上高信号薄带状影，T1WI为低信号。一般认为脑损害1～3个月后，几乎100%都是Wallerian变性。 
(2)髓鞘形成不良性疾病：  
     ①异染性脑白质营养不良(metachromatic leakodystrophy)为先天性硫脂代谢性紊乱所致的髓鞘形成障碍。芳香基硫酸脂酶A(ASA)缺乏是其发病原因，ASA是一种溶酶体水解酶，相应基因定位于22号染色体上，在长TRMRI上表现为脑室旁白质内对称性形态不规则高信号，增强扫描，病灶无强化 . 
   ②Alexander病，又称Alexander巨脑性脑白质营养不良；好发于婴儿。表现为头部渐进性增大、癫痫和痉挛性偏瘫。MRI表现为双侧对称性弥漫性脑白质长T1长T2信号改变，早期累及额叶，而后向后发展，病变侵及皮质下弓状纤维，并沿外囊和最外囊侵犯。  
    ③肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)是一种性链锁隐性遗传性疾病。以肾上腺功能不全和进行性脑白质变性为特点，MRI表现以双侧枕叶及侧脑室旁白质对称的蝶翼状改变为其特征，病灶由后向前发展，皮层下弓状纤维及胼胝体压部可受累，增强扫描，病灶可有强化。 
(3)髓鞘发育延迟 : 
    MRI对髓鞘化过程的评价具有很大的敏感性，对髓鞘发育延迟的检出明显优于CT。Noweu曾报道髓鞘发育延迟患儿临床表现为感觉神经性听力丧失、内斜视及强直状态。MRI表现为脑室周围白质对称性长T2信号改变，有时在室管膜原始基质中可见含铁血黄素沉积。 
(4)儿童特发性脑白质病：  
     该病病因尚不清楚，MRI表现为脑白质内大小不等片状长T2信号病灶，这些病灶与神经系统症状和体征没有因果关系。 
(5)儿童缺血缺氧性脑病：  
       新生儿窒息所致的缺血缺氧性脑病,是围产期脑损伤和神经发育障碍,如脑瘫、智力低下、癫痫及共济失调等原因.主要发生在宫内和分娩过程中,只有10%始于出生后。缺血缺氧伴惊厥新生儿可有神经系统后遗症者，占30%～75%。新生儿对缺氧非常敏感，实验研究指出，缺氧5～30分钟，神经元即可出现由于线粒体肿胀致胞浆的空泡变性，严重低氧血症可造成脑缺血缺氧性损害，出现脑水肿，脑组织坏死，颅内出血等 . 
     基本病理改变包括脑室周围白质软化、选择性神经元坏死、局灶性和多发性脑坏死、矢状旁区损伤及大理石条纹状改变等。脑灰白质的发育分化、髓鞘形成、脑室与脑外腔隙大小是评价儿童缺血缺氧性脑病的四个主要参数。 Flodmark将脑室周围白质软化分三度 :轻度：侧脑室大小正常、三角区白质量减少，邻近脑沟突出，其背侧白质内可有小而局限的低和高信号灶 ;中度：半卵圆中心白质量减少，侧脑室周围白质减少更明显，侧脑室扩大;重度：SE T2WI白质几乎不存在，由囊腔代替，部分与侧脑室融合产生显着扩大。除上述脑室周围白质改变外，还可见皮层和皮层下梗塞，脑萎缩、髓鞘形成延迟或缺乏以及基底节铁钙质沉积。 
儿童脑白质病是影响儿童生长发育的主要神经系统疾病，加深对该病的认识及进一步提高对该病的诊治是非常重要的。与CT和超声比较，MR是唯一能在活体显示髓鞘的影像学方法，因此，有必要进一步加深儿童脑白质病的MR影像学研究。 

 
      多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病（Leukoencephalopathy）。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为两类：DDD影像园XCTMR.com 
    1. 先天性和遗传性脑白质病DDD影像园XCTMR.com 
　　此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良（Leukodystrophy）或遗传性脑白质营养不良（Hereditory　Leukodystrophy），髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。这类疾病通常包括：肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。DDD影像园XCTMR.com 
     2.获得性脑白质病DDD影像园XCTMR.com 
获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。DDD影像园XCTMR.com 
一、正常脑白质的结构、发育及影像诊断DDD影像园XCTMR.com 
（一） 脑白质的结构DDD影像园XCTMR.com 
脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种。有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘。在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间。一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂。由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用。当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加。DDD影像园XCTMR.com 
（二） 脑白质的发育DDD影像园XCTMR.com 
髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。胎儿在宫内第3个月～6个月期间，自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。其成熟过程主要发生于出生后，并持续到20岁以前，脑白质的髓鞘终生都在改建。后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布，通常病灶较小，不引起脑形态结构的显着改变，但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩。少数先天性脑白质疾病可引起脑体积增大，多数亦不引起脑的形态改变。DDD影像园XCTMR.com 
（三）影像学表现DDD影像园XCTMR.com 
1．MRI表现DDD影像园XCTMR.com 
　　MRI是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段，显示脑白质髓鞘发育成熟过程也以MRI为首选。在T1加权像上，无髓鞘的脑白质呈低信号，随髓磷脂出现并成熟，脑白质逐渐变为高信号。相反，在T2加权像上，无髓鞘脑白质呈高信号，随髓磷脂成熟，脑白质信号强度逐渐下降。通常，在出生后头6个月～8个月，监测髓磷脂发育，以T1加权像为佳；而出生6个月后，则以T2加权像更为敏感。DDD影像园XCTMR.com 
脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行，而有先后顺序。足月健康新生儿，在丘脑、小脑臂有髓磷脂沉积；1个月后，内囊后肢也可见到髓磷脂沉积；6个月时，在视放射区、内囊前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积；8个月时，额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积；1岁时，颞叶亦见髓磷脂沉积。1岁以后，髓鞘形成向周围逐渐扩大，至10岁时髓鞘形成才趋于完全。其发生顺序有一定的规律，一般从下向上、从后向前、从中心向周边。10岁以后，虽然髓鞘有轻微变化，在MRI图像上脑白质的信号变化已经不明显。DDD影像园XCTMR.com 
2岁以内正常发育的小儿，根据MRI图像上脑灰白质信号强度对比形式，MRI表现可分为3种类型：DDD影像园XCTMR.com 
（1）婴儿型（生后8个月内），MRI　T2加权像显示脑白质信号强度高于灰质，与正常成人所见相反。DDD影像园XCTMR.com 
（2）等信号型（生后8个月~12个月），T2加权像显示脑白质与脑灰质呈等信号，灰白质的信号强度差异不显着。DDD影像园XCTMR.com 
（3）早成人型（生后12个月~2岁），T2加权像显示脑白质信号强度稍低于脑灰质，至2岁时，脑白质信号强度接近成人呈低信号。DDD影像园XCTMR.com 
2. CT表现DDD影像园XCTMR.com 
　　新生儿~2岁，CT显示脑白质的密度较高，与灰质的对比度较差，2岁以后，逐渐接近成年人，脑白质小密度减低，与灰质的对比度加大。DDD影像园XCTMR.com 
二、脑白质疾病的影像学诊断DDD影像园XCTMR.com 
1．传统X线诊断： 
      X线平片检查能显示海绵状脑病（Canavan’s　disease）所致的进行性头颅增大，对其它类型的脑白质疾病均无阳性发现。脑室及气脑造影可显示脑白质疾病晚期脑萎缩的改变。当多发硬化斑块较大时，脑血管造影可显示有血管移位，但多数脑白质疾病病灶的血管造影像呈阴性改变。总之，传统X线检查对脑白质疾病的诊断价值非常有限。DDD影像园XCTMR.com 
2.CT诊断： 
      CT具有高密度分辨率和空间分辨率，平扫即可较清晰区分大脑半球和小脑半球的白质和灰质，增强CT扫描则可增加脑白质病灶的显示能力。但是CT的软组织对比分辨率较低，显示脑干和小脑不佳。所以，CT不能完全显示某些脑白质病灶、其定位和定性诊断能力均受限。DDD影像园XCTMR.com 
3.MRI诊断：MRI是显示脑白质及白质病灶最敏感的方法，以T2加权像更为敏感。除横断位外，还应包括冠状断扫描，有些病理变化仅在冠状断T2加权像上才能充分显示。T2加权像显示的髓磷脂沉积过程与尸检切片髓磷脂染色所见，相关良好。在矢状断像上，MRI可显示脑干脑白质的发育情况。若常规扫描发现脑白质信号异常，可行增强扫描，以确定病灶的严重程度、活动性和进行鉴别诊断。

 
       髓鞘形成不良性疾病（Dysmyelinating Disease）分别由染色体遗传缺陷、酶缺乏或先天性代谢障碍而导致中枢神经系统出现斑块状或弥漫性的髓鞘脱失，又称为脑白质营养不良或白质脑病。rrr影像园XCTMR.com 
  1.肾上腺脑白质营养不良：肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy ,ALD）是一种伴性隐性遗传性疾病，为过氧化体病（Peroxisomal disease）的一种。rrr影像园XCTMR.com 
   1）病因和病理rrr影像园XCTMR.com 
    本病由脂肪代谢紊乱所致，患者体内缺乏乙酰辅酶A合成酶，不能将特长链脂肪酸切断，使之在组织中、尤其在脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质和肾上腺皮质破坏。患者多为3岁～12岁儿童，偶见于成人。rrr影像园XCTMR.com 
  脑病理改变：皮质正常或萎缩，有弥漫性脑白质减少引起脑室中至重度扩大；顶、枕及颞后脑白质内有对称性脱髓鞘改变，可累及胼胝体、视神经、视束、穹隆柱、海马连合和部分皮层下的弓形纤维。后累及额叶，病灶多两侧不对称。显微镜下观察：脱髓鞘病灶内可见许多气球样巨噬细胞形成，经SudanⅣ染色呈桔红色。血管周围有炎性改变，并可见钙质沉积。电镜下显示巨噬细胞、胶质细胞内有特异性的层状胞浆含体。患者还有肾上腺萎缩及发育不全，电镜下肾上腺皮质细胞见胞浆含体，其形态特征与脑巨噬细胞相同。rrr影像园XCTMR.com 
rrr影像园XCTMR.com  肾上腺及脑的活组织检有确诊价值。本病无特异治疗手段，以对症和支持疗法为主。患者的预后不佳，常于发病后1～5年内死亡。rrr影像园XCTMR.com 
    2）影像学诊断rrr影像园XCTMR.com 
      CT平扫示两侧侧脑室三角区周围脑白质内有大片对称性低密度，似“蝶翼”样，胼胝体压部密度降低呈横行带状低密度影，将两侧大脑半球的“蝶翼”样结构连接起来。病灶内可见多个点状钙化灶，多位于三角区周围。增强扫描有花边样强化，它将低密度区分隔成中央和周缘区，中央区密度略低于周缘区。随病程发展，可有脑萎缩，以白质为主。rrr影像园XCTMR.com 
rrr影像园XCTMR.com  MRI显示病灶呈T1加权低信号、T2加权像高信号改变，常经胼胝体压部连接两侧三角区病灶，呈现“蝶翼”样形状，病灶的轮廓比CT更清晰。增强扫描的强化表现与CT相似。rrr影像园XCTMR.com 
    3）影像学鉴别诊断：本病晚期大脑白质普遍出现异常改变、无强化时，仅凭影像学表现很难与其它脱髓鞘疾病鉴别。rrr影像园XCTMR.com 
2.异染性脑白质营养不良rrr影像园XCTMR.com 
异染性脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy，MLD）亦称硫脂沉积症，为先天性硫脂代谢性疾病。rrr影像园XCTMR.com 
   1）病因和病理rrr影像园XCTMR.com 
       本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，常于婴儿期、青春期及成年早期起病，患者缺乏芳香硫酸脂酶A，不能将硫酸脂分解成脑脂和无机硫，而沉积于少枝胶质细胞膜上，引起髓鞘形成障碍和广泛脱失。rrr影像园XCTMR.com 
   病理示大脑和小脑白质区广泛对称性严重脱髓鞘，基底节区、脑干及脊髓也有弥漫性脱髓鞘，轴突数量明显减少，少突胶质细胞显着减少乃至消失，而纤维型胶质细胞增生。应用甲苯胺蓝染色后，病灶区有红紫色异染颗粒为本病的特征，并由此得名。这些异染颗粒主要沉积在白质和吞噬细胞、少突胶质细胞内，亦见于周围神经、肾、肝、胆囊、睾丸、垂体、脾及骨髓中。rrr影像园XCTMR.com 
       脑、肝、肾及周围神经组织活检见异染颗粒，尿斑点试验证实有过量硫脂，尿硫脂苷酶A及静脉血白细胞内此酶的活力降低可作出诊断。本病无特异疗法。rrr影像园XCTMR.com 
   2）影像学诊断rrr影像园XCTMR.com 
      小儿型两侧大脑半球脑室周围及半卵圆中心脑白质密度弥漫减低，形态不规则，无占位效应，无强化，可有脑萎缩改变。成人型上述改变较轻，个别人无异常改变。MRI T1加权像病灶呈低信号、T2加权像为高信号改变，可累及内囊后肢和其它白质通路、小脑和脑干，伴弥漫性脑萎缩。rrr影像园XCTMR.com 
   3）影像学鉴别诊断:本病的CT表现缺乏特异性，MRI示本病不累及皮层下弓形纤维，有助于与其它遗传性脑白质发育不良疾病鉴别。rrr影像园XCTMR.com 
3.类球状细胞型脑白质营养不良rrr影像园XCTMR.com 
      类球状细胞型脑白质营养不良（Globoid cell leukodystrophy，GCL）又称Krabbe’氏病或半乳糖脑苷脂沉积症(Galactosylceramide lipidosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。rrr影像园XCTMR.com 
  1）病因和病理rrr影像园XCTMR.com 
      本病由半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起神经脂质代谢障碍所致。该酶含半乳糖脑苷脂和神经鞘氨醇半乳糖苷两种基质，本病导致此两种基质异常沉积，使髓鞘的髓磷脂大量丧失、或完全不能髓鞘化。rrr影像园XCTMR.com 
      本病的病理特征为巨大球形细胞，含多个核，PAS染色阳性，可为脂质染料染色，呈丛集状散布于脑白质，内部充满半乳糖脑苷脂，引起脱髓鞘、神经胶质增生及轴突消失。病变首先累及脑室周围白质及半卵圆中心，丘脑和尾状核体部，继之累及桥脑、小脑齿状核等，大脑皮层的灰质受累较轻。晚期可见明显的髓鞘脱失、轴突退变、胶原化、纤维化与脑萎缩。rrr影像园XCTMR.com 
患者脑、肝、脾、肾活检发现半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏可确诊本病。rrr影像园XCTMR.com 
     本病尚无特效治疗方法，患者常于发病后1年内死亡。rrr影像园XCTMR.com 
  2）影像学诊断rrr影像园XCTMR.com 
     rrr影像园XCTMR.com  CT平扫，早期可见两侧丘脑、尾状核和放射冠呈对称性高密度改变，继之脑白质内出现低密度区，增强扫描病灶无强化，无占位效应。晚期呈弥漫性脑萎缩改变。rrr影像园XCTMR.com 
rrr影像园XCTMR.com     MRI扫描病灶呈T1加权像低信号和T2加权像高信号改变，主要位于脑白质，特别是在半卵圆中心和放射冠。晚期有明显脑萎缩。rrr影像园XCTMR.com 
4.海绵状脑病（Spongy degeneration）又称脑白质海绵样变性或Canavan氏病，是婴儿的一种常染色体隐性遗传性疾病。

 
髓鞘疾病（demyelinating diseases）是一组以神经组织髓鞘脱失为主要病理改变的疾病。可分为原发性和继发性两类。QvG影像园XCTMR.com 
  多发性硬化（multghe sclerosis）是继发性脱髓鞘疾病中最常见的一种，病因不明，以脑室周围髓质和半卵圆中心多发性硬化斑为主，也见于脑干、脊髓和视神经。20～40岁女性多见，临床上多灶性脑损害，或伴有视神经和脊髓症状，病程缓解与发作交替且进行性加重。QvG影像园XCTMR.com 
  【影像学表现】QvG影像园XCTMR.com 
     CT检查：侧脑室周围和半卵圆中心显示多灶性低或等密度区，也见于脑皮层、小脑、脑干和脊髓，多无占位效应。活动期病灶有强化，激素治疗后或慢性期则无强化。QvG影像园XCTMR.com 
      MRI检查：矢状面上较有特征，病灶里条状垂直于侧脑室。硬化斑T1WI呈稍低或等信号，T2 WI和水抑制像均呈高信号。MR对硬化斑的显示远较CT敏感，尤其是在小脑和脑干。QvG影像园XCTMR.com